首都医科大学宣武医院国家老年疾病研究中心

中国帕金森联盟

成果转化

中国帕金森联盟成果转化

发布时间:2018-12-14
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  陈彪教授曾经牵头或参与获得包括973、863、科技支撑、重大新药创制、卫生部行业基金、美国NIH、美国福克斯基金会等30余项课题资助下,围绕PD的流行病学、发病机制、早期诊断及干预开展了系列研究,并将相关成果推广应用。截止目前建立和领导了目前我国乃至世界上最大的PD诊疗中心,在PD的病因和发病机制、新型生物标记物发现与转化、早期诊断、早期预警、个体化干预和全程管理模式等关键领域取得了一系列突出的原创性成果。先后获得多个省部级科技和自然科技奖。

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  在推动和提升我国PD领域的研究、防治和管理水平做出了杰出贡献,是国际、国内公认的PD领域学术带头人和行业引领者。同时,本人在老年医学领域所开展的系列工作对于我国老年医学学科发展具有重要的引领性作用,为探索老龄化社会和新医改背景下医学发展新模式做出了重要贡献。

  系列研究中国人PD发病相关易感基因种类和频率、相互作用模式,证明PD复杂性多因素病因;建立了风险预测模型,并将其推广应用于早期预警和诊断中。散发性PD在全世界范围内较少出现簇集发生,提示单纯环境因素不足以致病。大多数专家认为PD是老化、环境和遗传因素相互作用导致的复杂性多因素疾病,其中多基因决定的遗传易感性起重要作用,但缺乏相关实验证据。在过去25年的研究中,通过在中山医科大学、美国PD研究所和宣武医院工作期间与相关人员合作,组织和设计系列研究(包括大样本)筛查与分析中国散发性PD相关易感基因的种类和发生频率。发现PD高风险易感基因LRRK2和GBA突变频率在国人中分别为3.6%和0.1%,针对150多个相关基因的300多个风险位点发现有意义的低风险基因位点50多个,其中包括20余种世界首次报道的新突变。发现低风险基因位点SNCA、MAPT、BST1 和PARK16可以使携带高风险基因LRRK2患者的发病风险显著增高和发病年龄提前,证实多种基因之间存在交互作用和累加作用模式,并制定了中国人PD风险基因图谱。为散发性PD的多基因学说提供了直接的遗传学证据,并建立了发病风险预测模型,作为PD早期预警和分型的遗传学标志物推广应用。

  牵头组建中国PD研究小组,在40多家单位开展个体和人群的PD风险预测,为帕金森及相关疾病的分子诊断与分型、早期诊断与预警提供了依据。牵头建立的“中国PD及运动障碍疾病队列与临床数据库及生物样品库”,已收集500余个家族性PD家系和1.2万余例散发性PD临床信息及DNA样本;建立基于社区老年人群的临床健康信息和2万多份血DNA样本;收集建立目前世界上最大的PD特殊易感队列人群(包括LRRK2携带者1200余例;SNCA携带者3500余例;GBA携带者250余例);在全国范围组织筛选分析了PD患者7万余例,诊断3000余例阳性患者,现已成为我国PD基因诊断的核心平台之一,为PD的预警及早期诊断和推广奠定良好基础。